O que é?
A Síndrome de Down ou trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra (três em vez de dois), total ou parcialmente.
Esta doença re
cebeu o nome em homenagem a John Langdon Down, (médico britânico) que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Os portadores desta doença, podem ter uma capacidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de atraso mental leve ou moderado. Um pequeno número de afectados, possui r atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em cerca de 1 por cada 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da doença referida, também estão presentes em pessoas com um padrão cromossomático normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tónus muscular pobre e língua prostrada. Os afectados pela doença possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glandula tireóide.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Efeito da idade materna
Quanto mais elevada a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome. Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de 1 em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência, uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe tem uma grande influência na geração do bebé com esta síndrome, como se observa na tabela abaixo:
Esperança de vida
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a esperança média de vida das pessoas com a doença aumentou incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma ideia clara, enquanto em 1947 a esperança média de vida era entre os12 e os15 anos, em 1989, subiu para os 50 anos. Actualmente, é cada vez mais frequente chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma esperança média de vida muito parecida com a da população em geral. A portadora mais resistente a esta doença faleceu em 2007 com 74 anos.
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